CADASIL est une leucoencephalopathie autosomique dominante liée à des mutations du gène Notch3. Dans de rares cas, une myélite ou une leucopathie encéphalique peuvent mimer une inflammation diffuse du SNC

Décrire les patients atteints de CADASIL avec une présentation inflammatoire

Au sein d'une cohorte nationale de 268 patients atteints de leucodystrophie, 23 étaient atteints de CADASIL. Parmi eux, deux patients avaient une présentation atypique évoquant une inflammation du SNC. Nous rapportons la description de ces deux patients

Le patient 1 avait des troubles de la marche d'aggravation progressive et le patient 2 des névrites optiques récidivantes et un déficit sensitivo-moteur de a jambe. Les deux patients répondaient aux corticoides intra-veineux et le patient 2 répondait également à l'acétate de glatiramère. Aucune BOC n'était retrouvée dans le LCR. Les IRM retrouvaient : 1. Une myélite et une lésion encéphalique prenant le contraste (patient 1) ; 2. Un phénotype CADASIL incomplet avec des lésions calleuses/cérébelleuses

Ces présentations inflammatoires font discuter l'association de deux pathologies. Le bilan n'a pas permis pas de retenir cette hypothèse et l'absence de BOC ainsi que l'aspect microangiopathique à l'IRM cérébrale ont écarté le diagnostic de sclérose en plaques. De rares myélites corticosensibles ont déjà été reportées dans la littérature chez les patients CADASIL. Nocth pourrait être impliqué dans le fonctionnement de la BHE

Une présentation inflammatoire de CADASIL peut mimer une SEP. Chez ces patients, les traitements immunomodulateurs, comprenant les corticoides, peuvent être efficaces

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