La maladie de Rendu-Osler ou hereditary haemorragic telengectasia (HHT) est une dysplasie héréditaire qui peut s'accompagner de manifestations neurologiques et révéler une malformation vasculaire cérébrale (MVC).

Observation
Mr H.J âgé de 44 ans, se présente aux urgences pour un tableau de méningite fébrile compliqué d'un empyème sous dural hémisphérqiue droit. L'évolution est favorable sous antibiothérapie, mais aucune porte d'entrée n'avait pu être identifiée. Pendant l'hospitalisation une saturation en oxygène basse à 93% avait été mise en évidence et un an plus tard il bénéficie d'une confirmation génétique d'HHT dans le cadre d'une fistule artério-veineuse pulmonaire. Ce patient a 2 enfants H.L et H.N, âgés de 15 et 20 ans. Ils sont suivis pour une épilepsie associée à une cavité porencéphalique (fronto-pariétale gauche et idiopathique pour l'aîné et frontale droite consécutive au saignement d'un anévrysme en période périnatale pour le cadet). Les deux enfants étaient libres de crises sous lamotrigine. Le diagnostic étiologique génétique d'HHT est posé rétrospectivement avec une mutation identifiée au niveau de l'endogline chez le père et les 2 enfants.

Les porencéphalies sporadiques sont le plus souvent le résultat d'une agression cérébrale anténatale L'observation d'une porencéphalie familiale est très rare, et souvent liée à une origine génétique entraînant une hypercoagulabilité. L'hémorragie cérébrale périnatale compliquant une HHT peut prendre un aspect d'épilepsie avec porencéphalie familiale.

L'HTT est une affection héréditaire fréquemment associée à une MVC. Le risque hémorragique est faible mais des saignements périnataux occultes peuvent se présenter comme une porencéphalie familiale.