La maladie de Wilson (MW) est une affection métabolique relativement rare, en rapport à une accumulation pathologique du cuivre dans certains organes. C'est une maladie héréditaire due à des mutations du gène ATP7B.

Déterminer le phénotype clinique et le profil génétique de la MW avec atteinte neurologique dans le sud tunisien.

Nous avons réalisé une étude concernant les patients atteints d'une MW certaine avec atteinte neurologique (selon les critères de Ferenci) et suivis dans le service de Neurologie de Sfax (Tunisie) sur une période de 19 ans. Nous avons recueilli les données anamnestiques, cliniques et para cliniques des différents membres de chaque famille. Une étude génétique a été réalisée par DHPLC et séquençage direct du gène ATP7B.

Nous avons colligé 12 patients ayant un âge moyen de 29 ans. Ils avaient tous un syndrome extrapyramidal et/ou un syndrome cérébelleux, l'anneau de Kayser-Fleischer, un bilan cuprique perturbé et des anomalies de signal des noyaux gris centraux et du tronc cérébral à l'imagerie. La mutation p.Asp624His était la plus fréquente. Une nouvelle mutation (Thr258ThrfsX4) était trouvée et était corrélée à un phénotype sévère. Tous les patients étaient mis sous D-Pénicillamine avec une évolution favorable dans 83% des cas.

Les signes neurologiques au cours de la MW sont peu fréquents avant l'âge de 10 ans et se résument essentiellement en un syndrome extrapyramidal. Le diagnostic repose sur un faisceau d'arguments clinico-biologiques et radiologiques. L'apport de la génétique est parfois considérable (confirmer le diagnostic dans les cas difficiles, dépister les sujets asymptomatiques). Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic et du traitement.

La MW est affection curable dont le pronostic dépend de la précocité du traitement. Nous insistons sur l'intérêt du conseil génétique et de la détection des porteurs asymptomatiques.