le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie à transmission autosomique récessive (14 gènes connus) caractérisée par une rétinopathie pigmentaire,une polydactylie post-axiale, une obésité, une atteinte multiviscérale

Observation
nous rapportons le cas de 2 algériens H.R et H.A, âgés respectivement de 38 ans et de 35 ans , issus d'un mariage consanguin et présentant en sus des manifestations classiques du SBB (rétinopathie pigmentaire, obésité, polydactylie, syndactylie,hypogonadisme, atteinte rénale , déficit intellectuel , troubles du comportement, anomalies dentaires, dysmorphie faciale) des troubles neurologiques faits d'une ataxie avec troubles de la marche chez le plus âgé et confinant le plus jeune au fauteuil roulant.Chez ce dernier ,les réflexes ostéo tendineux sont présents et il n'y a pas de spasticité .Les troubles de la marche avaient été expliqués par la baisse de la vision puis par la cécité , ce qui contribua à ne pas rechercher des troubles neurologiques éventuels.Dans cette grande famille de 10 enfants, le double handicap visuel et moteur des deux fils est un véritable drame humain , social et économique.

Bien que les troubles neurologiques soient classés parmi les critères diagnostiques mineurs du SBB ,il serait judicieux de les rechercher systématiquement .La variabilité de l'expression clinique individuelle et familiale de ce syndrome ,la grande hétérogénéité génétique , avec à ce jour 14 gènes SBB identifiés et plus complexe encore ,une hérédité dite "triallélique" font que les critères cliniques pourraient être étendus voire revisités.

Les troubles neurologiques dans le SBB ne sont pas rares .il aurait été souhaitable de faire l'étude génétique de cette famille pour rechercher une corrélation clinico-génétique.A quel gène BBS cette famille est elle liée?

Informations complémentaires
aucun financement n'a été apporté à cette étude.