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P125

Extension du spectre phénotypique de l'atrophie optique liée au gène Ddnm1l (OPA5): une forme syndromique avec neuropathie périphérique et ataxie cérébelleuse

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Claire Angeloni

( Angers, France )

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P117

Particularités de la maladie de Huntington juvénile à travers 3 cas

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Candice Crosnier

( Angers, France )

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P129

Quand l’imagerie oriente la génétique : mutation NOTCH3 inattendue chez un sujet âgé

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Jana Arnous

( France )

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P121

Expansion de triplets CAG pathologique à pénétrance incomplète dans TBP et variants dans STUB1 : à propos de 3 cas avec un phénotype « Huntington-like »

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Sophie Gresser

( Nancy, France )

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P115

SCA27A (FGF14) : une large série de 41 patients et comparaison avec SCA27B

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Cécilia Marelli

( Montpellier, France )

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P122

Déterminer la phase des variants : trois méthodes illustrées dans les NBIA atypiques liées au gène PLA2G6

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Charlotte Mouraux

( Liège, Belgique )

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P126

Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière : n’oubliez pas DARS2

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Mélany Venet

( Saint-Priest-en-Jarez, France )

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P124

Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) révélant la maladie de Huntington chez une enfant. A propos d’un cas

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Chahrazad Boukadir

( Alger, Algérie )

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P127

Description d’un rare cas de MCJ avec mutation génétique V180I présentant un diagnostic initial de MCJ sporadique probable

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Flora Kaczorowski

( Bron, France )

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P114

La vidéo-oculographie : un examen clef dans le diagnostic des SCA27B, un expérience en vie réelle

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Sarah Coulette

( Paris, France )

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P113

Efficacité et sécurité à long terme d’omaveloxolone chez des patients atteints d’ataxie de Friedreich (AF) : données sur 4 ans issues de l’extension en ouvert MOXIe en cours

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Theresa Zesiewicz

( Tampa, FL, États-unis )

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P118

L'absence de plainte cognitive n'est pas toujours associée à la préservation des fonctions neuropsychologiques chez les patients atteints de paraplégie spastique autosomique dominante de type 4 (SPG4)

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Mylène Meyer

( Nancy, France )

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P119

Le Gène MAPT dans la démence à corps de Lewy : est-t-il un facteur pronostique ?

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Abir Mansouri

( Tunis, Tunisie )

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P112

Données cliniques descriptives en vie réelle chez des patients atteints d’ataxie de Friedreich (AF) traités par omaveloxolone en France : un programme d’accès précoce (AP)

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Claire Ewenczyk

( Paris, France )

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P123

Syndrome de brown vialetto van laere : à propos d'un cas

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Lyna Mounah

( Annaba, Algérie )

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P128

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée aux gènes PLP1 et GJC2: A propos de 6 cas

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Dalila Moualek

( Alger, Algérie )

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P120

Polymorphisme de l’inhibiteur de l’activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et risque de thrombose veineuse cérébrale

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Khadija Sonda Moalla

( Sfax, Tunisie )

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