34 résultats
Vignette

P129

Quand l’imagerie oriente la génétique : mutation NOTCH3 inattendue chez un sujet âgé

Profile picture of Jana Arnous
Jana Arnous

( France )

👁 0
Vignette

P123

Syndrome de brown vialetto van laere : à propos d'un cas

Profile picture of Lyna Mounah
Lyna Mounah

( Annaba, Algérie )

👁 0
Vignette

P124

Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) révélant la maladie de Huntington chez une enfant. A propos d’un cas

Profile picture of Chahrazad Boukadir
Chahrazad Boukadir

( Alger, Algérie )

👁 0
Vignette

P119

Le Gène MAPT dans la démence à corps de Lewy : est-t-il un facteur pronostique ?

Profile picture of Abir Mansouri
Abir Mansouri

( Tunis, Tunisie )

👁 0
Vignette

P112

Données cliniques descriptives en vie réelle chez des patients atteints d’ataxie de Friedreich (AF) traités par omaveloxolone en France : un programme d’accès précoce (AP)

Profile picture of Claire Ewenczyk
Claire Ewenczyk

( Paris, France )

👁 0
Vignette

P001

Toxine botulinique A dans la douleur neuropathique périphérique : étude longitudinale en vie réelle

Profile picture of Eva Sole-Cruz
Eva Sole-Cruz

( Marseille, France )

👁 0
Vignette

P121

Expansion de triplets CAG pathologique à pénétrance incomplète dans TBP et variants dans STUB1 : à propos de 3 cas avec un phénotype « Huntington-like »

Profile picture of Sophie Gresser
Sophie Gresser

( Nancy, France )

👁 0
Vignette

P114

La vidéo-oculographie : un examen clef dans le diagnostic des SCA27B, un expérience en vie réelle

Profile picture of Sarah Coulette
Sarah Coulette

( Paris, France )

👁 0
Vignette

P117

Particularités de la maladie de Huntington juvénile à travers 3 cas

Profile picture of Candice Crosnier
Candice Crosnier

( Angers, France )

👁 0
Vignette

P125

Extension du spectre phénotypique de l'atrophie optique liée au gène Ddnm1l (OPA5): une forme syndromique avec neuropathie périphérique et ataxie cérébelleuse

Profile picture of Claire Angeloni
Claire Angeloni

( Angers, France )

👁 0
Vignette

P128

Maladie de Pelizaeus-Merzbacher liée aux gènes PLP1 et GJC2: A propos de 6 cas

Profile picture of Dalila Moualek
Dalila Moualek

( Alger, Algérie )

👁 0
Vignette

P118

L'absence de plainte cognitive n'est pas toujours associée à la préservation des fonctions neuropsychologiques chez les patients atteints de paraplégie spastique autosomique dominante de type 4 (SPG4)

Profile picture of Mylène Meyer
Mylène Meyer

( Nancy, France )

👁 0
Vignette

P120

Polymorphisme de l’inhibiteur de l’activateur du plasminogène de type 1 (PAI-1) et risque de thrombose veineuse cérébrale

Default profile image
Khadija Sonda Moalla

( Sfax, Tunisie )

👁 0
Vignette

P113

Efficacité et sécurité à long terme d’omaveloxolone chez des patients atteints d’ataxie de Friedreich (AF) : données sur 4 ans issues de l’extension en ouvert MOXIe en cours

Profile picture of Theresa Zesiewicz
Theresa Zesiewicz

( Tampa, FL, États-unis )

👁 0
Vignette

P002

Première mésencéphalotomie par thermothérapie laser interstitielle guidée par IRM (MRgLITT) pour douleurs cancéreuses réfractaires

Default profile image
Mickael Aubignat

( Amiens, France )

👁 0
Vignette

P127

Description d’un rare cas de MCJ avec mutation génétique V180I présentant un diagnostic initial de MCJ sporadique probable

Profile picture of Flora Kaczorowski
Flora Kaczorowski

( Bron, France )

👁 0
Vignette

P122

Déterminer la phase des variants : trois méthodes illustrées dans les NBIA atypiques liées au gène PLA2G6

Profile picture of Charlotte Mouraux
Charlotte Mouraux

( Liège, Belgique )

👁 0
Vignette

P003

"Traumatisme cranioencephalique" et céphalées dans le contexte Tchadien

Profile picture of Christian Madjirabe Ngarndiguina
Christian Madjirabe Ngarndiguina

( N'Djamena, Tchad )

👁 0
Vignette

P126

Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière : n’oubliez pas DARS2

Profile picture of Mélany Venet
Mélany Venet

( Saint-Priest-en-Jarez, France )

👁 0
Vignette

P115

SCA27A (FGF14) : une large série de 41 patients et comparaison avec SCA27B

Profile picture of Cécilia Marelli
Cécilia Marelli

( Montpellier, France )

👁 0
Vignette

2025

FCM > Apolipoprotéine E et maladie d'Alzheimer : de la paillasse à la pratique clinique

Apolipoprotéine E et traitements innovants : quelles données et quelles perspectives ?

Profile picture of Valentine Kulifaj
Valentine Kulifaj

( Clermont-Ferrand, France )

👁 2
Vignette

2025

FCM > Apolipoprotéine E et maladie d'Alzheimer : de la paillasse à la pratique clinique

Biologie et génétique de l'Apolipoprotéine E dans la maladie d'Alzheimer

Default profile image
Gael Nicolas

( Rouen, France )

👁 3
Vignette

2025

SFNG > Maladies à expansions en neurologie

Quels tests pour détecter les expansions en 2025 ?

Profile picture of Quentin Thomas
Quentin Thomas

( Dijon, France )

👁 6
Vignette

2024

SFNG > Génétique des pathologies communes en neurologie

Génétique de l'épilepsie

Profile picture of Gaëtan Lesca
Gaëtan Lesca

( Lyon, France )

👁 3
Vignette

2024

SFETD > Traitement personnalisé des douleurs neuropathiques

Nouveaux algorithmes cliniques pour la personnalisation du traitement des douleurs neuropathiques

Profile picture of Didier Bouhassira
Didier Bouhassira

( Paris, France )

👁 4